Ученые диагностировали новое генетическое заболевание, приводящее к имуннодефициту

Развитие средств диагностики различных заболеваний позволяет не только ускорять процесс диагностики, но и выявлять новые заболевания. Сделать открытие можно на материале всего от нескольких пациентов, сообщает Futurity.

Группа исследователей изучала случай канадца, который с детства страдал от вирусных и грибковых инфекций, пневномий и синуситов. Сравнив геном пациента с геномом его родственников, они определили последовательность, которая отвечает за развитие заболевания.



На основании данных, полученных от пациента, врачи описали новую болезнь, которая получила название «комбинированного иммунодефицита».

В механизмах его развития еще предстоит разобраться, однако знание о генетической подоплеке позволяет диагностировать заболевание задолго до проявления первых симптомов.


Автор: Артем Шишков